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''Un taglio alla fibrosi cistica”, il Cibio di Trento è riuscito a risolvere in modo permanente due delle mutazioni che causano la malattia

Un'equipe di ricercatori del Dipartimento Cibio dell'Università di Trento in collaborazione con KU Leuven in Belgio è riuscita tramite l'editing genomico a risolvere in modo permanente il problema per alcune delle mutazioni. I risultati sono stati pubblicati oggi dalla rivista scientifica “Nature Communications”

Di Davide Leveghi - 07 agosto 2019 - 12:23

TRENTO. Verrà pubblicato oggi sulla rivista scientifica “Nature Communications” l'importante studio condotto dall'Università di Trento sulla fibrosi cistica (consultabile a questo link). Il lavoro d'equipe dei ricercatori del Dipartimento Cibio ha infatti dimostrato l'efficacia dello strumento della forbice molecolare con cui poter risolvere in modo permanente e alla radice una malattia che colpisce in Italia circa 200 persone l'anno.

 

In collaborazione con l'università belga KU Leuven (Lovanio) e con il sostegno della Fondazione ricerca fibrosi cistica e dell'Associazione trentina fibrosi cistica, i ricercatori hanno scoperto attraverso l'editing genetico la maniera per “riparare le mutazioni” di una malattia per la quale fino ad ora non esiste cura definitiva. Il team, guidato da Anna Cereseto e composto da 5 ricercatori, ha aperto dunque nuove prospettive nella cura della fibrosi cistica.

 

La fibrosi cistica è una malattia con alla base una mutazione del gene responsabile della sintesi della proteina Cftr (acronimo di Cystic Fibrosis Transmembraneconductance Regulator), il cui malfunzionamento colpisce più organi, specialmente i polmoni. In Italia colpisce 6000 persone. L'utilizzo da parte dell'equipe di Trento e di quella di Lovanio della forbice molecolare, strumento rivoluzionario nel campo della biomedicina, renderebbe possibile correggere definitivamente almeno due tipi di mutazione che causano la malattia. La tecnica, chiamata “SpliceFix”, ottiene la riparazione del gene e ripristina il corretto meccanismo di produzione della proteina.

 

“Abbiamo messo a punto una strategia in correzione genomica basata su Crispr-Cas- spiega Giulia Maule, studentessa del dottorato in Scienze biomolecolari dell'Ateneo trentino e prima firmataria dell'articolo- per eliminare in maniera super precisa gli elementi mutati. Crispr-Cas funziona come un bisturi genomico che permette di eliminare in maniera super precisa gli elementi mutati. Abbiamo dimostrato che la nostra strategia di riparazione è efficace in organoidi derivati da pazienti e ha un alto grado di precisione colpendo soltanto le sequenze mutate e lasciando intatto il Dna non interessato dalla mutazione”.

 

L'esperimento, infatti, non è stato condotto su cavie animali, ma con un approccio innovativo: “In sostituzione dei modelli animali l’utilizzo di organoidi sviluppati a partire da cellule dei pazienti ci ha permesso di verificare l’efficacia della strategia molecolare in un contesto vicino a quello dei pazienti affetti da Fibrosi cistica”.

 

La fibrosi cistica, chiamata anche “malattia invisibile” in virtù della mancanza di segni esteriori della malattia, condiziona in maniera pesante la vita delle persone affette con problemi di respirazione e di digestione. Si eredita dai genitori, e in Italia v'è un portatore sano ogni 25 persone. In una coppia di portatori sani la possibilità in una gravidanza di generare un figlio malato è di una su quattro.

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