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“E' il nostro raggio di sole”, storia del 16enne Keanu affetto da una sindrome rarissima certificata solo in 20 altri casi al mondo

La sua diagnosi, raccontano i genitori, è arrivata piuttosto tardi. “All'inizio il pediatra è stato rassicurante, spiegando che ogni bambino si sviluppa al proprio ritmo”, spiegano Samira e Roman, ricordando di aver notato dei ritardi nello sviluppo del figlio. All'età di tre anni, infatti, Keanu “non riusciva ancora a camminare, parlava a malapena e presentava segni di autismo”

 

Di ACC - 03 marzo 2024 - 19:27

BOLZANO. Keanu, sedicenne di Lagundo, è uno dei pochissimi pazienti al mondo a cui è stata diagnosticata la sindrome di Houge-Janssens-3, malattia genetica rara che comporta un ritardo nello sviluppo rispetto agli altri suoi coetanei.

 

La sua storia, riportata nella rubrica “Crocevia” dell'Azienda sanitaria dell'Alto Adige, vuole richiamare l'attenzione sulle difficoltà che i cosiddetti "orfani della medicina", ossia i pazienti affetti da malattia rara, si trovano a dover affrontare quotidianamente: il percorso per arrivare a una diagnosi corretta, le poche opzioni di cura e la carenza di specialisti o ricerca media. 

 

Una testimonianza preziosa che arriva a margine della Giornata mondiale delle malattie rare, lo scorso 29 febbraio.

 

La sua diagnosi, raccontano i genitori, è arrivata piuttosto tardi. “All'inizio il pediatra è stato rassicurante, spiegando che ogni bambino si sviluppa al proprio ritmo”, spiegano Samira e Roman, ricordando di aver notato dei ritardi nello sviluppo del figlio. All'età di tre anni, infatti, Keanu “non riusciva ancora a camminare, parlava a malapena e presentava segni di autismo”.

 

“Abbiamo subito capito che si trattava di un problema serio, ma i medici erano completamente all'oscuro e non potevano dirci cosa c'era veramente che non andava in nostro figlio”, ricorda ancora Samira.

 

Dopo la visita all'ospedale di Merano, la famiglia è stata indirizzata al servizio di consulenza genetica dell'azienda medica altoatesina di Bolzano, un centro specializzato che accoglie i pazienti sospettati di avere una malattia rara o estremamente rara.

 

Qui, gli esami: dei test genetici molecolari effettuati su un campione di sangue che però non hanno rivelato prove di un difetto genetico coerente con la sua presentazione clinica.

 

Un esito che ha portato i genitori nello sconforto. Uno dei maggiori problemi affrontati dai pazienti affetti da malattie rare, infatti, è che spesso non ricevono una diagnosi corretta per molto tempo. Nel caso di Keanu il difetto genetico fu scoperto soltanto anni dopo, quando la dottoressa del servizio di consulenza genetica, Francesca Inzana (che inizialmente aveva visitato Keanu), contattò nuovamente i genitori e li informò di un nuovo metodo di esame del centro di riferimento di Innsbruck.

 

Poco dopo, la scoperta: una mutazione del cosiddetto gene PPP2CA, responsabile della sindrome di Houge-Janssens-3; una malattia estremamente rara della quale, nel 2019, sono stati descritti solo 20 casi.

 

Tra i sintomi rilevati, un ritardo dello sviluppo motorio e intellettuale, ma anche caratteristiche di un disturbo autistico. Fattori che lasciano aperta l'ipotesi che ci siano più casi ma ancora non del tutto diagnosticati.

 

Oggi, nonostante la malattia, Keanu ha interessi e passioni comuni ai suoi coetanei: “la musica, il canto e il ballo”, raccontano i genitori, che ne apprezzano il carattere amichevole e solare.

 

Ma rimangono le preoccupazioni per il suo futuro. “Ora almeno sappiamo che la causa dei problemi di Keanu è una mutazione genetica”, dice il padre, “ma è così rara che al momento non è possibile fare una prognosi per il suo ulteriore sviluppo”.

 

Attualmente, Keanu frequenta il liceo delle scienze sociali con indirizzo musicale a Merano, un contesto dove viene supportato e dove le qualità che lo contraddistinguono lo rendono ben voluto da compagni, insegnanti e supervisori.

 

 

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